Porfiria variegata (gena PPOX)

Denumiri: porfiria variegata, gena PPOX, protoporfirinogen oxidază, porfirie acută

Test genetic care analizează gena PPOX, a cărei alterare produce porfiria variegata, o boală ereditară a sintezei hemului. Poate provoca crize acute abdominale și neurologice și sensibilitate a pielii la soare.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogene în PPOX)

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Confirmarea diagnosticului după analize biochimice sugestive (porfirine în urină, scaun sau plasmă), istoric familial, testarea rudelor unui pacient cu variantă cunoscută.

Pregătire

Nu este necesar repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică; informați medicul despre medicamentele luate.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă patogenă în PPOX, ceea ce confirmă boala sau starea de purtător. Nu toți purtătorii fac simptome; medicul explică factorii care pot declanșa crize și cum se previn.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o variantă patogenă cunoscută. Dacă suspiciunea clinică rămâne, medicul poate recomanda alte teste biochimice sau genetice.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	1730 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

plasmă: Partea lichidă a sângelui, recoltat într-un tub care împiedică coagularea.
sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.