Analize / Genetică

Profil genetic sindrom QT scurt (panel 5 gene)

Denumiri: sindrom QT scurt, short QT syndrome, KCNH2 KCNQ1 KCNJ2, panel genetic QT scurt

Analizează genele CACNA1C, CACNB2, KCNH2, KCNJ2 și KCNQ1, asociate sindromului QT scurt, o afecțiune rară a ritmului cardiac în care repolarizarea inimii este prea rapidă. Se face prin secvențiere și analiză de deleții și duplicații.

Când se recomandă

Interval QT scurt la ECG, palpitații, fibrilație atrială la vârstă tânără, sincope sau stop cardiac inexplicat, istoric familial de moarte subită, testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică sau cardiologie și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenică susține diagnosticul și permite testarea familiei. Interpretarea se face împreună cu ECG-ul și istoricul clinic.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare în cele cinci gene. Nu exclude sindromul, deoarece nu toate cazurile au o cauză genetică identificabilă.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.