Analize / Genetică

Profil genetic țintit (50 gene ADN și ARN) pentru mutații somatice în cancerele solide

Denumiri: panel 50 gene tumorale, secvențiere NGS tumoră, profilare moleculară tumorală, mutații somatice cancer, test genetic tumoral

Conținut educativ · echipa medicală

Folosește secvențierea de nouă generație (NGS) pentru a căuta modificări genetice (mutații, fuziuni, amplificări) apărute în celulele tumorale, în 50 de gene analizate la nivel de ADN și ARN. Nu testează predispoziția ereditară, ci caracteristicile moleculare ale tumorii. Rezultatul ajută oncologul să aleagă tratamentul țintit potrivit.

Interval de referințăCalitativ: se raportează variantele detectate în tumoră; nu există interval numeric de referință
ProbăȚesut tumoral fixat în formol și inclus în parafină (bloc sau lame) sau, în unele cazuri, biopsie lichidă; stabilește laboratorul
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La pacienți cu cancer solid diagnosticat (de exemplu pulmonar, colorectal, mamar, tiroidian, melanom), când oncologul dorește să afle dacă tumora are ținte pentru terapii personalizate sau imunoterapie.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială a pacientului. Este nevoie de un eșantion tumoral cu suficiente celule tumorale, trimis de serviciul de anatomie patologică, împreună cu biletul de trimitere de la oncolog.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat cel puțin o modificare genetică în tumoră. Unele variante au terapii țintite aprobate, altele au semnificație prognostică sau incertă. Interpretarea se face exclusiv de oncolog, în contextul tipului de cancer și al stadiului.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au detectat modificări relevante în genele analizate. Nu exclude cancerul și nu înseamnă lipsa opțiunilor de tratament; oncologul poate recomanda alte teste sau tratamente standard. Uneori testul poate fi neconcludent dacă proba conține prea puține celule tumorale.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
Regina Maria Profil genetic tintit (50 gene ADN si ARN) pentru mutatii somatice in cancerele solide 5900 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.