Analize / Genetică

Purpură trombotică trombocitopenică (gena ADAMTS13) – secvențiere

Denumiri: ADAMTS13, PTT congenitală, sindrom Upshaw-Schulman, secvențiere ADAMTS13

Testul analizează gena ADAMTS13, care produce o enzimă ce reglează factorul von Willebrand, important în coagulare. Variantele patogene cauzează forma ereditară a purpurei trombotice trombocitopenice, o boală rară.

Când se recomandă

La suspiciunea formei congenitale de PTT: episoade de trombocite scăzute cu anemie hemolitică, mai ales la copii sau în sarcină, cu activitate ADAMTS13 foarte scăzută fără anticorpi. Se face la recomandarea medicului specialist.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte de test.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv indică variante patogene în ADAMTS13, ce confirmă forma ereditară a bolii. Semnificația exactă și implicațiile pentru familie se discută cu medicul sau geneticianul.

Valori scăzute

Un rezultat negativ face mai puțin probabilă forma ereditară, dar nu exclude PTT dobândită (autoimună), care se diagnostichează prin activitatea enzimei și anticorpi.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

anemie

Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.