Analize / Genetică

Testare rapidă QF-PCR pentru cromozomii X, Y (inclusiv gena SRY), 13, 18, 21 – postnatal

Denumiri: QF-PCR, test rapid aneuploidii, sindrom Down test rapid, trisomie 21 18 13, QF-PCR nou-născut

Test genetic rapid care numără copiile cromozomilor 13, 18, 21, X și Y și caută gena SRY. Identifică cele mai frecvente anomalii de număr (trisomii 13, 18, 21 și anomalii ale cromozomilor sexuali) în câteva zile.

Când se recomandă

Suspiciune clinică de sindrom genetic la nou-născut sau copil (de exemplu sindrom Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter) sau ambiguitate a organelor genitale, la recomandarea medicului genetician sau pediatru.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială, nu este necesar jeun. Se menționează dacă pacientul a primit recent transfuzii de sânge.

Valori crescute

Un rezultat anormal indică un număr modificat de copii ale unuia dintre cromozomii testați (de exemplu trisomie sau lipsa unui cromozom sexual). Confirmarea și interpretarea se fac prin cariotip și consult genetic.

Valori scăzute

Un rezultat normal înseamnă că nu s-au găsit anomalii de număr pentru cromozomii 13, 18, 21, X și Y. Testul nu detectează toate anomaliile genetice (de exemplu rearanjări echilibrate, microdeleții sau mozaicism redus), deci nu exclude orice boală genetică.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.