Analize / Genetică

QF-PCR aneuploidii + cariotip molecular SNParray 750k din cordon ombilical

Denumiri: microarray cordon ombilical, SNP array sânge fetal, cordocenteză cariotip molecular, QF-PCR cordon ombilical

Conținut educativ · echipa medicală

Asociază QF-PCR pentru depistarea rapidă a anomaliilor numerice ale cromozomilor 13, 18, 21, X și Y cu analiza SNParray 750k, care identifică pierderi sau câștiguri de material genetic pe tot genomul. Este folosit atunci când prelevarea se face din cordonul ombilical.

Interval de referințăRezultat descriptiv: număr normal de cromozomi, fără dezechilibre cromozomiale semnificative
ProbăSânge fetal din cordonul ombilical (cordocenteză) sau țesut de cordon, conform indicațiilor laboratorului
Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Când se suspectează o anomalie genetică fetală și alte tipuri de probe nu sunt disponibile sau sunt insuficiente, ori în stadii mai avansate ale sarcinii, la recomandarea medicului de medicină fetală sau a geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Cordocenteza este o procedură specializată, cu riscuri discutate în prealabil de medic. Este recomandată consilierea genetică înainte și după analiză.

Valori crescute

Un rezultat anormal poate arăta anomalii numerice (trisomii, monosomii) sau microdeleții și microduplicații. Variantele de semnificație incertă necesită interpretare de specialitate și, uneori, testarea părinților.

Valori scăzute

Un rezultat normal înseamnă că nu s-au detectat dezechilibre cromozomiale în regiunile analizate. Nu exclude bolile cauzate de mutații punctiforme sau alte afecțiuni nedetectabile prin această metodă.

Ce faci mai departe

  • În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
  • Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
  • Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

LaboratorPreț
MedLife QF-PCR pentru detectarea aneuploidiilor + Cariotip molecular (tehnica SNParray 750k) - din cordon ombilical 2850 lei Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.