QF-PCR aneuploidii + cariotip molecular SNParray 750k din vilozități coriale
Denumiri: microarray vilozități coriale, SNP array CVS, QF-PCR vilozități, cariotip molecular prenatal
Combină QF-PCR, care detectează rapid anomaliile numerice frecvente (cromozomii 13, 18, 21, X, Y), cu analiza SNParray 750k, care caută pierderi sau câștiguri mici de material genetic (microdeleții și microduplicații) pe tot genomul. Oferă o imagine mai detaliată decât cariotipul clasic cu benzi G.
Când se recomandă
Când screeningul prenatal sau ecografia arată un risc crescut ori malformații, la cuplurile cu antecedente genetice sau după recomandarea medicului de genetică sau de medicină fetală. Biopsia de corion se efectuează de obicei între 11 și 14 săptămâni de sarcină.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Procedura de prelevare este efectuată de medic specializat; se discută în prealabil riscurile, inclusiv un risc mic de pierdere a sarcinii. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test.
Valori crescute
Un rezultat anormal poate arăta trisomii, monosomii, deleții sau duplicații. Unele variante sunt de semnificație incertă sau pot fi prezente doar în placentă (mozaicism confinat placentar), de aceea pot fi necesare teste de confirmare. Interpretarea trebuie făcută de un medic genetician.
Valori scăzute
Un rezultat normal arată că nu s-au găsit anomalii în regiunile analizate. Nu exclude toate bolile genetice, mutațiile punctiforme sau alte probleme ale sarcinii.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| MedLife QF-PCR pentru detectarea aneuploidiilor + Cariotip molecular (tehnica SNParray 750k) din vilozitati coriale | 2850 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.