Sindrom de QT lung tip 1 – gena KCNQ1
Denumiri: LQT1, KCNQ1, sindrom QT lung, test genetic QT lung
Testul analizează gena KCNQ1, implicată în funcționarea canalelor de potasiu din celulele inimii. Variantele patogenice din această genă sunt cea mai frecventă cauză a sindromului de QT lung, o tulburare a ritmului cardiac. Se face de regulă prin secvențiere și, în unele cazuri, analiză de deleții/duplicații.
Când se recomandă
Interval QT lung pe EKG, sincope sau palpitații la efort ori la înot, istoric familial de moarte subită sau de sindrom QT lung, confirmarea diagnosticului la rude ale unei persoane cu variantă cunoscută.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală înainte și după test, iar pacientul semnează un consimțământ informat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică în KCNQ1, ceea ce confirmă diagnosticul de sindrom QT lung tip 1. Rudele pot fi testate țintit, iar medicul cardiolog stabilește conduita și supravegherea. O variantă cu semnificație incertă nu confirmă diagnosticul și se interpretează împreună cu medicul.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în gena analizată. Nu exclude complet boala, deoarece pot exista alte gene implicate sau variante nedetectate de metoda folosită. Interpretarea se face împreună cu EKG-ul și istoricul familial.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Sindrom de QT lung tip 1 - KCNQ1 (genă) | 2796 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Termeni explicați
- sânge integral
- Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.