Analize / Genetică

Sindrom de QT lung tip 3 – gena SCN5A

Denumiri: LQT3, SCN5A, sindrom QT lung tip 3, test genetic canal de sodiu cardiac

Testul analizează gena SCN5A, care codifică canalul de sodiu al celulelor cardiace. Variantele patogenice pot determina sindromul de QT lung tip 3 și sunt asociate și cu alte aritmii ereditare. Analiza se face prin secvențierea genei.

Când se recomandă

QT prelungit pe EKG, aritmii sau sincope (uneori în repaus sau în somn), istoric familial de moarte subită, testare la rudele unei persoane cu variantă cunoscută.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este indicat consultul de genetică medicală înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică în SCN5A, ce susține diagnosticul de QT lung tip 3. Cardiologul stabilește supravegherea și măsurile de prevenție, iar rudele pot fi testate țintit. O variantă cu semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenică în SCN5A. Nu se exclude complet un sindrom de QT lung cauzat de alte gene, de aceea rezultatul se corelează cu EKG-ul și istoricul familial.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.