Analize / Genetică

Sindrom de QT scurt tip 2 – gena KCNQ1

Denumiri: SQT2, QT scurt, KCNQ1 QT scurt, test genetic QT scurt

Testul caută variante în gena KCNQ1 care determină funcționarea exagerată a canalului de potasiu cardiac. Aceste variante pot duce la sindromul de QT scurt tip 2, o boală rară a ritmului cardiac. Este diferit de QT lung tip 1, care ține de aceeași genă, dar de alt tip de modificare.

Când se recomandă

Interval QT anormal de scurt pe EKG, fibrilație atrială la vârstă tânără, sincope sau oprire cardiacă inexplicabilă, istoric familial de moarte subită.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, cu consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică în KCNQ1 compatibilă cu QT scurt tip 2. Cardiologul decide evaluarea și monitorizarea, iar rudele pot fi testate țintit. Variantele cu semnificație incertă nu stabilesc diagnosticul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogenice în gena analizată. Nu exclude sindromul de QT scurt determinat de alte gene sau mecanisme, de aceea se interpretează împreună cu EKG-ul.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.