Rahitism vitamin-D sensibil, tipul 2A – secvențierea genei VDR

Denumiri: gena VDR, rahitism ereditar rezistent la vitamina D, VDDR2A, secvențiere VDR

Testul analizează gena VDR, care codifică receptorul vitaminei D. Variantele patogene împiedică organismul să răspundă la vitamina D și produc o formă ereditară rară de rahitism.

Interval de referințăNegativ – nu se identifică variante patogene în gena VDR

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La copii cu rahitism sever sau care nu răspunde la tratamentul obișnuit cu vitamina D, uneori cu căderea părului (alopecie), sau când există cazuri în familie. Se face la recomandarea medicului specialist.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte de test.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă identificarea unor variante patogene în gena VDR, ce confirmă diagnosticul. Pentru boala recesivă, se discută cu geneticianul riscul pentru familie.

Valori scăzute

Un rezultat negativ face puțin probabilă această boală, dar nu exclude alte cauze de rahitism, care pot fi urmărite prin alte analize.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Rahitism vitamin-D sensibil, tipul 2A - secvențierea genei VDR	1730 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.