Reflab MedExome – exom clinic

Denumiri: exom clinic, secvențiere exom, WES, MedExome

Secvențiază regiunile codificatoare ale genelor asociate cu boli genetice cunoscute (exomul clinic). Ajută la identificarea cauzei genetice a unor boli rare sau ereditare.

Interval de referințăFără variante patogene sau probabil patogene relevante clinic (rezultat negativ). Rezultatul este un raport interpretat de genetician.

ProbăSânge integral (EDTA) sau ADN extras, conform laboratorului

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Suspiciune de boală genetică, întârziere în dezvoltare, malformații, epilepsie, boli neuromusculare, boli rare fără diagnostic după alte investigații, la recomandarea medicului geneticist.

Pregătire

Nu este nevoie de pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, iar consimțământul informat este necesar.

Valori crescute

Un rezultat pozitiv înseamnă că s-a găsit o variantă genetică patogenă sau probabil patogenă, care poate explica boala. Unele variante au semnificație incertă și necesită reevaluare în timp; testarea membrilor familiei poate fi recomandată.

Valori scăzute

Un rezultat negativ înseamnă că nu s-a găsit o cauză genetică în genele analizate; nu exclude complet o boală genetică, deoarece testul are limite tehnice și nu acoperă toate tipurile de modificări.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Reflab MedExome - exom clinic	5508 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.