Analize / Genetică

Retinoblastom, gena RB1 – deleții/duplicații

Denumiri: RB1 MLPA, gena RB1, retinoblastom ereditar, analiză deleții RB1

Test genetic care caută lipsa sau dublarea unor segmente mari din gena RB1, implicată în retinoblastom, un cancer rar al ochiului la copil. Completează secvențierea genei, care detectează modificări mici.

Când se recomandă

Copil cu retinoblastom, rude ale persoanelor afectate, consult de genetică medicală pentru stabilirea riscului familial și a necesității urmăririi oftalmologice a copiilor.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Este recomandat consilierea genetică înainte și după test, iar pentru testarea unui minor este nevoie de acordul părinților.

Valori crescute

Rezultat pozitiv înseamnă că a fost găsită o deleție sau o duplicație în gena RB1, ceea ce confirmă forma ereditară sau germinală a bolii și crește riscul la rude. Interpretarea se face de medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ înseamnă că nu s-au găsit asemenea modificări mari, dar nu exclude complet o cauză genetică, deoarece pot exista modificări mici detectabile doar prin secvențiere.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.