Retinoblastom, gena RB1 – secvențiere

Denumiri: secvențiere RB1, gena RB1, retinoblastom ereditar, test genetic retinoblastom

Test genetic care citește secvența genei RB1 pentru a depista mutații punctiforme asociate cu retinoblastomul, un cancer rar al retinei la copii. Este de obicei asociat cu analiza delețiilor și duplicațiilor.

Interval de referințăFără variante patogene (rezultat normal)

ProbăSânge integral (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Copii diagnosticați cu retinoblastom, rude apropiate ale unei persoane afectate, planificare familială și supraveghere oftalmologică a copiilor cu risc, la recomandarea medicului genetician.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă predispoziția genetică și permite testarea țintită a rudelor. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialist.

Valori scăzute

Absența unei variante patogene reduce, dar nu elimină complet, probabilitatea unei cauze ereditare (de exemplu în cazul mozaicismului sau al modificărilor mari, testate separat).

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Retinoblastom, gena RB1 - secvențiere	3440 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.