Analize / Genetică

Rezistență la hormoni tiroidieni, secvențiere gena THRB

Denumiri: gena THRB, sindrom Refetoff, rezistență la hormon tiroidian, secvențiere THRB

Test genetic care analizează gena THRB, responsabilă de receptorul beta al hormonilor tiroidieni. Mutațiile pot face ca organismul să răspundă mai slab la hormonii tiroidieni, deși aceștia sunt crescuți în sânge.

Când se recomandă

Valori crescute ale hormonilor tiroidieni (FT4, FT3) cu TSH normal sau crescut, fără cauză evidentă, istoric familial similar, simptome de tiroidă fără răspuns la tratament, după excluderea altor cauze de către endocrinolog.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică și se aduc rezultatele hormonale anterioare.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene în THRB confirmă diagnosticul de rezistență la hormonii tiroidieni, afecțiune ereditară, și permite testarea rudelor. Interpretarea aparține endocrinologului sau geneticianului.

Valori scăzute

Absența unei variante nu exclude complet diagnosticul, deoarece unele cazuri au alte cauze genetice sau nu sunt explicate prin metoda utilizată.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.