Sindrom Richieri-Costa-Pereira (Pierre Robin) - gena EIF4A3

Denumiri: Richieri-Costa-Pereira, gena EIF4A3, EIF4A3 secvențiere, secvență Pierre Robin

Analizează gena EIF4A3, ale cărei modificări cauzează sindromul Richieri-Costa-Pereira, o boală genetică rară. Se manifestă prin maxilar inferior mic (secvență Pierre Robin), malformații ale membrelor și uneori întârziere în dezvoltare.

Interval de referințăNu se identifică variante patogene în gena EIF4A3 (rezultat calitativ)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La copii cu mandibulă mică, palatin despicat și anomalii ale mâinilor sau picioarelor, când medicul suspectează această boală. Este utilă și pentru consiliere genetică în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variante patogene în EIF4A3 confirmă diagnosticul. Boala se transmite autozomal recesiv, iar părinții sunt de obicei purtători sănătoși.

Valori scăzute

Nu s-au găsit variante patogene în EIF4A3. Secvența Pierre Robin are multe alte cauze, deci rezultatul nu exclude o origine genetică diferită.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Sindrom Richieri - Costa - Pereira (Pierre Robin) - Gena EIF4A3	2528 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.