Sindrom Rotor - secvențierea genelor SLCO1B1 și SLCO1B3
Denumiri: sindrom Rotor, SLCO1B1, SLCO1B3, hiperbilirubinemie conjugată ereditară
Analizează două gene care ajută ficatul să preia bilirubina din sânge. Când ambele gene nu funcționează pe ambele copii, apare sindromul Rotor, o cauză ereditară benignă de îngălbenire a pielii și ochilor.
Când se recomandă
La persoane cu icter persistent sau bilirubină crescută (în special conjugată), dar cu ficat normal la restul analizelor și ecografie, pentru diferențiere de alte boli hepatice.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: variante patogene în ambele gene, pe ambele copii, confirmă sindromul Rotor. Boala este în general inofensivă, dar poate influența răspunsul la unele medicamente, ceea ce se discută cu medicul.
Valori scăzute
Nu s-au găsit variante patogene. Sindromul Rotor este puțin probabil, iar cauza icterului se caută în continuare (de exemplu sindrom Dubin-Johnson, boli hepatice sau biliare).
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 3749 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.