Sindrom Rubinstein-Taybi (gena CREBBP) - deleții-duplicații

Denumiri: Rubinstein-Taybi, CREBBP MLPA, gena CREBBP deleții, CREBBP duplicații

Caută pierderi sau dublări mari de material genetic în gena CREBBP, care nu pot fi văzute prin secvențiere obișnuită. Aceste modificări pot provoca sindromul Rubinstein-Taybi, caracterizat prin degete late ale mâinilor și picioarelor, trăsături faciale specifice și dificultăți de învățare.

Interval de referințăNu se identifică deleții sau duplicații în gena CREBBP (rezultat calitativ)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Când există suspiciune clinică de sindrom Rubinstein-Taybi, de obicei după un rezultat normal la secvențierea CREBBP, sau ca prim test, la recomandarea geneticianului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o deleție sau duplicație în CREBBP, ceea ce susține diagnosticul. Majoritatea cazurilor apar nou în familie, dar geneticianul evaluează riscul pentru sarcini viitoare.

Valori scăzute

Nu s-au găsit deleții sau duplicații în CREBBP. Nu exclude boala, deoarece pot exista mutații punctiforme (detectate prin secvențiere) sau modificări în gena EP300.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	1678 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.