Sindrom Rubinstein-Taybi (gena CREBBP) - secvențiere
Denumiri: Rubinstein-Taybi, CREBBP secvențiere, gena CREBBP, mutații CREBBP
Citește secvența genei CREBBP pentru a găsi mutații punctiforme care cauzează sindromul Rubinstein-Taybi. Boala asociază degete late ale mâinilor și picioarelor, trăsături faciale caracteristice, talie mică și întârziere în dezvoltare.
Când se recomandă
La copii cu semne clinice sugestive, pentru confirmarea diagnosticului, sau în cadrul consilierii genetice a familiei.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: o variantă patogenă în CREBBP confirmă diagnosticul. De obicei modificarea apare nou la copil, dar geneticianul evaluează riscul de recurență.
Valori scăzute
Nu s-a găsit nicio variantă patogenă în CREBBP. Diagnosticul nu este exclus: pot exista deleții mari (testate separat) sau modificări în gena EP300.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 4038 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.