Ataxie spinocerebeloasă tip 11 (SCA11) – secvențiere gena TTBK2

Denumiri: SCA11, TTBK2, secvențiere TTBK2

Testul analizează secvența genei TTBK2, în care variantele patogene (de obicei care scurtează proteina) provoacă SCA11. Este o formă rară de ataxie, de obicei cu evoluție lentă și relativ ușoară, transmisă autozomal dominant.

Interval de referințăNegativ (fără variante patogene identificate)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Ataxie cerebeloasă lentă la adult, cu antecedente familiale, când testele pentru formele mai frecvente (expansiuni de repetiții) sunt negative.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de genetică medicală și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenă sau probabil patogenă în TTBK2, ceea ce confirmă SCA11. Rudele de gradul I au risc de 50% să moștenească varianta, iar testarea lor se face doar cu consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate, deci SCA11 este puțin probabilă, dar nu complet exclusă. Pot fi raportate variante cu semnificație incertă, care se discută cu geneticianul.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Ataxie spinocerebeloasă tip 11 (SCA11), secvențiere gena TTBK2	3440 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.