Ataxie spinocerebeloasă tip 18 (SCA18) – secvențiere gena IFRD1

Denumiri: SCA18, IFRD1, ataxie cu neuropatie senzitivo-motorie

Testul secvențiază gena IFRD1, asociată cu SCA18, o formă foarte rară de ataxie ereditară la care se adaugă adesea afectarea nervilor periferici. Transmiterea este autozomal dominantă.

Interval de referințăNegativ (fără variante patogene identificate)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Ataxie cu neuropatie periferică și antecedente familiale, când alte teste genetice mai frecvente nu au explicat tabloul clinic.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Recomandat consult de genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variantă patogenă sau probabil patogenă în IFRD1, în concordanță cu SCA18. Rezultatul are implicații pentru rudele apropiate, care pot beneficia de consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a identificat o variantă cauzatoare de boală în gena analizată. Nu exclude alte tipuri de ataxie; medicul poate indica teste suplimentare. Variantele cu semnificație incertă necesită interpretare de specialitate.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Ataxie spinocerebeloasă tip 18 (SCA18), secvențiere gena IFRD1	2121 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.