Ataxie spinocerebeloasă tip 2 (SCA2) – expansiunea repetițiilor CAG, gena ATXN2

Denumiri: SCA2, ATXN2, expansiune CAG ATXN2

Testul măsoară numărul de repetiții CAG din gena ATXN2. Un număr mare de repetiții cauzează SCA2, o ataxie progresivă ce poate include mișcări lente ale ochilor, tremor și neuropatie. Boala se transmite autozomal dominant, iar la generațiile următoare poate debuta mai devreme.

Interval de referințăNegativ (număr de repetiții CAG în limite normale)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Ataxie progresivă cu antecedente familiale, mișcări oculare lente, reflexe diminuate; testare de confirmare sau presimptomatică la persoane cu risc, cu consiliere.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test, plus consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: număr de repetiții CAG în interval patogen, ceea ce confirmă SCA2. Un număr intermediar poate crește riscul unor alte afecțiuni neurologice, iar interpretarea se face cu medicul genetician. Fiecare copil are risc de 50% de a moșteni expansiunea.

Valori scăzute

Rezultat negativ: numărul de repetiții este în limite normale, deci SCA2 este exclusă ca explicație. Alte forme de ataxie rămân posibile și pot fi investigate separat.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Ataxie spinocerebeloasă tip 2 - expansiunea repetițiilor trinucleotidului CAG (SCA2), gena ATXN2	981 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.