Ataxie spinocerebeloasă tip 4 (SCA4) – expansiunea repetițiilor GGC, gena ZFHX3
Denumiri: SCA4, ZFHX3, expansiune GGC ZFHX3
Testul evaluează expansiunea repetițiilor GGC în gena ZFHX3, asociată cu SCA4, o ataxie rară cu debut la vârsta adultă, adesea însoțită de neuropatie senzitivă. Se transmite autozomal dominant.
Când se recomandă
Ataxie lent progresivă cu pierderea sensibilității la nivelul membrelor și antecedente familiale, după excluderea formelor mai frecvente.
Pregătire
Nu necesită pregătire specială. Recomandat consult de genetică și consimțământ informat.
Valori crescute
Rezultat pozitiv: expansiune GGC în interval patogen în gena ZFHX3, ceea ce confirmă SCA4. Rudele apropiate au risc de 50%, iar testarea lor se face doar după consiliere genetică.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu s-a găsit expansiunea patogenă. SCA4 este puțin probabilă, dar alte cauze ale ataxiei pot exista și necesită investigații suplimentare.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Ataxie spinocerebeloasă tip 4 - expansiunea repetițiilor trinucleotidului GGC (SCA4), gena ZFHX3 | 1327 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.