Ataxie spinocerebeloasă tip 5 (SCA5) – secvențiere gena SPTBN2

Denumiri: SCA5, SPTBN2, spectrină beta III, secvențiere SPTBN2

Testul secvențiază gena SPTBN2 (în denumirea din listă apare ca „STBN2”), care codifică spectrina beta III, o proteină importantă pentru celulele Purkinje din cerebel. Variantele patogene cauzează SCA5, o ataxie cerebeloasă lent progresivă, în general pură, cu transmitere autozomal dominantă.

Interval de referințăNegativ (fără variante patogene identificate)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Ataxie cerebeloasă lent progresivă cu debut la adult tânăr sau la vârstă mijlocie și istoric familial; după excluderea expansiunilor de repetiții din ataxiile frecvente.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: variantă patogenă sau probabil patogenă în SPTBN2, ceea ce confirmă SCA5. Rudele de gradul I au risc de 50%; testarea lor se face cu consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în regiunile analizate, deci SCA5 este puțin probabilă. Nu exclude alte forme de ataxie. Variantele de semnificație incertă se interpretează împreună cu geneticianul.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Ataxie spinocerebeloasă tip 5 (SCA5), secvențiere gena STBN2	3704 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.