Ataxie spinocerebeloasă tip 7 (SCA7) – expansiunea repetițiilor CAG, gena ATXN7

Denumiri: SCA7, ATXN7, expansiune CAG ATXN7

Testul măsoară numărul de repetiții CAG din gena ATXN7. Expansiunea cauzează SCA7, o ataxie care asociază adesea degenerescență a retinei cu scăderea vederii. Se transmite autozomal dominant și poate debuta mai devreme și mai sever la generațiile următoare.

Interval de referințăNegativ (număr de repetiții CAG în limite normale)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Ataxie progresivă însoțită de scăderea vederii sau tulburări de percepție a culorilor, antecedente familiale; testare de confirmare sau presimptomatică, cu consiliere.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consult de genetică înainte și după test și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: număr de repetiții CAG în interval patogen, ceea ce confirmă SCA7. Numărul de repetiții se corelează cu vârsta de debut și severitatea. Fiecare copil al unei persoane afectate are risc de 50%.

Valori scăzute

Rezultat negativ: numărul de repetiții este normal, SCA7 este exclusă. Alte cauze ale ataxiei sau ale afectării vederii pot fi investigate separat.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Ataxie spinocerebeloasă tip 7 - expansiunea repetițiilor trinucleotidului CAG (SCA7), gena ATXN7	981 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.