Analize / Genetică

Scleroză laterală amiotrofică – panel 31 gene (SLA)

Denumiri: SLA panel genetic, ALS panel 31 gene, boala neuronului motor genetică, SOD1 C9orf72 TARDBP FUS

Analizează simultan 31 de gene asociate cu scleroza laterală amiotrofică (SLA), o boală în care celulele nervoase care comandă mușchii se degradează progresiv. Caută modificări genetice care pot explica forma ereditară a bolii.

Când se recomandă

Diagnostic clinic de SLA sau suspiciune, mai ales dacă boala debutează la vârstă tânără sau există rude cu SLA ori demență frontotemporală; poate fi util și pentru consiliere genetică în familie.

Pregătire

Nu este necesară nicio pregătire specială, nici repausul alimentar. Testul se face de regulă după consiliere genetică și cu acordul informat al pacientului.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogenice sugerează o formă genetică de SLA și poate avea implicații pentru rudele apropiate. Rezultatul se discută cu medicul neurolog sau genetician; unele variante au semnificație incertă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenică în genele testate. Nu exclude SLA, deoarece majoritatea cazurilor sunt sporadice, iar testul nu acoperă toate cauzele genetice.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.