Analize / Genetică

Scleroză tuberoasă – panel 2 gene TSC1 și TSC2 (PLUS)

Denumiri: complexul sclerozei tuberoase, TSC1 TSC2, boala Bourneville, scleroză tuberoasă genetic

Analizează genele TSC1 și TSC2, ale căror modificări provoacă scleroza tuberoasă, o boală genetică ce poate afecta creierul, pielea, rinichii, inima și plămânii. Varianta „PLUS” include de regulă, pe lângă secvențiere, și căutarea delețiilor sau duplicațiilor mari.

Când se recomandă

Pentru confirmarea diagnosticului la persoane cu semne sugestive (convulsii, tuberi cerebrali, pete cutanate hipopigmentate, angiofibroame, rabdomioame cardiace, angiomiolipoame renale). Se folosește și la rude, după identificarea unei variante în familie.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: o variantă patogenică în TSC1 sau TSC2 confirmă diagnosticul de scleroză tuberoasă. Poate fi moștenită sau apărută spontan (de novo), iar medicul genetician discută riscul pentru descendenți și monitorizarea necesară. Variantele TSC2 sunt asociate de obicei cu forme mai severe.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit nicio variantă patogenică, dar diagnosticul clinic poate rămâne valabil. La o parte dintre pacienți nu se identifică mutația, de exemplu în mozaicism (modificarea este prezentă doar în unele celule).

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.