Analize / Genetică

Scleroză tuberoasă – secvențiere NGS a genelor TSC1 și TSC2

Denumiri: TSC1 TSC2 secvențiere, scleroză tuberoasă NGS, complexul sclerozei tuberoase, TSC genetic

Citește secvența ADN a genelor TSC1 și TSC2 prin tehnica de secvențiere de nouă generație (NGS), pentru a găsi modificări mici care cauzează scleroza tuberoasă. Spre deosebire de panelul extins, se concentrează pe variante punctiforme și mici inserții sau deleții.

Când se recomandă

Când există suspiciune clinică de scleroză tuberoasă (convulsii la copil, tuberi cerebrali, modificări cutanate, tumori renale sau cardiace benigne) sau pentru testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a identificat o variantă patogenică sau probabil patogenică în TSC1 sau TSC2, ceea ce confirmă diagnosticul genetic. Interpretarea și riscul familial se discută cu medicul genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă cauzatoare prin această metodă. Nu exclude boala, deoarece delețiile mari (care cer alte tehnici) sau mozaicismul pot să nu fie detectate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.