Gena SCN4A – secvențiere exon 12

Denumiri: SCN4A, canal de sodiu muscular, paralizie periodică, miotonie

Testul citește secvența ADN a exonului 12 din gena SCN4A, care codifică un canal de sodiu din mușchii scheletici. Variantele patogene din această genă pot modifica funcția canalului și pot duce la boli musculare ereditare.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Slăbiciune musculară episodică, paralizie periodică, miotonie sau paramiotonie, sau istoric familial al acestor afecțiuni. Se face, de regulă, la recomandarea medicului neurolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de consiliere genetică înainte de recoltare și, de obicei, consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: este identificată o variantă în exonul 12. Interpretarea (patogenă, probabil patogenă sau cu semnificație incertă) se face de medicul genetician, în context clinic și familial.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă în acest exon. Nu exclude o boală cauzată de variante în alte regiuni ale genei sau în alte gene.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica SCN4A (genă) - secvențiere exon 12	1154 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.