Mutațiile genei SCN4A - secvențiere
Denumiri: SCN4A, secvențiere SCN4A, paralizie periodică, miotonie
Testul analizează secvența genei SCN4A, care codifică un canal de sodiu din mușchiul scheletic. Variantele patogenice pot produce paralizie periodică hiper- sau hipokaliemică, paramiotonie congenitală și miotonii de tip sodic.
Când se recomandă
Episoade de slăbiciune musculară sau înțepenire musculară declanșate de frig, efort sau alimentație, antecedente familiale, confirmarea unui diagnostic stabilit de neurolog.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Se recomandă consult de genetică medicală pentru consiliere.
Valori crescute
Identificarea unei variante patogenice susține diagnosticul unei canalopatii musculare și permite testarea rudelor. Variantele cu semnificație incertă nu pot fi folosite pentru diagnostic fără corelare clinică.
Valori scăzute
Dacă nu se găsește nicio variantă, o boală genetică nu este complet exclusă, deoarece pot fi implicate alte gene (de exemplu CACNA1S, CLCN1) sau variante nedetectabile prin această metodă.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Mutaţiile genei SCN4A - secvențiere | 3494 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.