Mutațiile genei SCN5A - cardiomiopatie dilatativă

Denumiri: SCN5A, cardiomiopatie dilatativă genetică, SCN5A CMD, canal de sodiu cardiac

Testul caută variante în gena SCN5A, care codifică canalul de sodiu al celulelor cardiace. Anumite variante pot determina cardiomiopatie dilatativă (mărirea și slăbirea mușchiului inimii), adesea asociată cu tulburări de ritm sau de conducere.

Interval de referințăNegativ (nu se identifică variante patogenice)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Cardiomiopatie dilatativă cu aritmii sau blocuri de conducere, fibrilație atrială la vârstă tânără, cazuri familiale de cardiomiopatie sau moarte subită, screening al rudelor.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar sau pregătire specială. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test.

Valori crescute

O variantă patogenică sau probabil patogenică susține cauza genetică a bolii și orientează urmărirea cardiologică și testarea rudelor. Variantele cu semnificație incertă necesită reevaluare periodică.

Valori scăzute

Rezultatul negativ nu exclude cardiomiopatia genetică, deoarece sunt implicate multe alte gene, iar multe cazuri nu au o cauză genetică identificabilă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Mutaţiile genei SCN5A - cardiomiopatie dilatativă	3749 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.