Encefalopatie epileptică infantilă precoce tip 13 - secvențierea genei SCN8A

Denumiri: gena SCN8A, EIEE13, DEE13, canal de sodiu Nav1.6

Analizează secvența genei SCN8A, care codifică un canal de sodiu important în funcționarea neuronilor. Variantele patogene pot cauza encefalopatie epileptică cu debut precoce, tip 13.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Crize epileptice cu debut în primul an de viață, întârziere de dezvoltare, suspiciune clinică de encefalopatie epileptică sau rezultat orientativ dintr-un panel genetic, la indicația neurologului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat înainte de test.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: este identificată o variantă în SCN8A. Dacă este patogenă, confirmă diagnosticul și poate influența alegerea tratamentului antiepileptic de către medic. Variantele apar adesea de novo, iar riscul pentru familie se discută cu geneticianul.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în SCN8A. Nu exclude alte cauze genetice ale epilepsiei.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Encefalopatie epileptică infantilă precoce tipul 13 - secvențierea genei SCN8A	2307 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.