Screening reproductiv – panel complex 460 de gene (CS0001)

Denumiri: screening purtător 460 gene, carrier screening, test genetic pre-concepție, panel reproductiv extins

Testul analizează prin secvențiere un panel de 460 de gene asociate cu boli ereditare recesive sau legate de cromozomul X. Include și căutarea ștergerilor sau dublărilor de segmente genetice (DEL/DUP). Arată dacă ești purtător al unei variante care ar putea afecta un viitor copil, fără ca tu să fii bolnav.

Interval de referințăFără interval numeric; se raportează variantele genetice identificate (fără variante patogene / purtător / variantă de semnificație incertă)

ProbăSânge total recoltat pe EDTA (uneori salivă, conform laboratorului)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Planificarea unei sarcini, înainte sau în primele etape ale unei sarcini, tratamente de fertilizare, istoric familial de boli genetice sau cuplu din aceeași comunitate cu risc crescut pentru anumite boli.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test, iar rezultatul se interpretează ideal la nivel de cuplu.

Valori crescute

Rezultat cu variantă patogenă: înseamnă de obicei statut de purtător, nu boală. Riscul pentru copil apare mai ales când ambii parteneri poartă variante în aceeași genă. Variantele de semnificație incertă necesită reinterpretare în timp și consiliere.

Valori scăzute

Nu s-au găsit variante patogene în genele testate. Riscul scade, dar nu dispare complet, deoarece testul nu acoperă toate bolile genetice și nici toate tipurile de modificări.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Screening reproductiv - panel complex de 460 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CS0001)	4658 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.