Screening reproductiv masculin de bază – panel 114 gene (CS0008)

Denumiri: screening genetic masculin bază, carrier screening bărbat 114 gene, test genetic pre-concepție bărbat

Panel de 114 gene analizate prin secvențiere, cu detectarea ștergerilor și dublărilor (DEL/DUP). Evaluează statutul de purtător pentru afecțiuni ereditare importante și, în funcție de panelul laboratorului, gene implicate în fertilitatea masculină. Este varianta de bază, mai restrânsă decât cea extinsă.

Interval de referințăFără interval numeric; se raportează variantele genetice identificate (fără variante patogene / purtător / variantă de semnificație incertă)

ProbăSânge total recoltat pe EDTA (uneori salivă, conform laboratorului)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Planificarea unei sarcini, cuplu cu dificultăți de concepție, istoric familial de boli genetice sau când partenera a fost deja testată și se compară rezultatele.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică înainte și după test.

Valori crescute

O variantă patogenă indică de obicei statut de purtător. Riscul pentru copil depinde de rezultatul partenerei și de modul de transmitere al bolii. Unele variante pot explica probleme de fertilitate. Variantele cu semnificație incertă nu se folosesc pentru decizii medicale.

Valori scăzute

Nu s-au identificat variante patogene în genele incluse. Riscul rezidual rămâne, deoarece panelul nu acoperă toate bolile genetice.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Screening reproductiv masculin de baza - panel complex de 114 de gene - PLUS, SEQ, DEL/DUP (CS0008)	3933 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.