Analize / Genetică

Screening pentru amiotrofie spinală (SMA) – gene SMN1/SMN2

Denumiri: SMA, atrofie musculară spinală, SMN1, SMN2, purtător SMA

Determină numărul de copii ale genei SMN1 (și, de obicei, ale genei SMN2), a căror absență provoacă amiotrofia spinală, o boală a neuronilor motori care duce la slăbiciune musculară. Se folosește pentru diagnostic, pentru depistarea purtătorilor și pentru screening neonatal.

Când se recomandă

La copii cu hipotonie sau slăbiciune musculară, la nou-născuți în programe de screening, la cuplurile care planifică o sarcină sau la rude ale unei persoane cu SMA. Poate fi recomandat și în sarcină, după consiliere.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Pentru nou-născuți se poate folosi sânge uscat pe card, conform protocolului laboratorului. Se recomandă consiliere genetică.

Valori crescute

Rezultat anormal: absența ambelor copii ale genei SMN1 (deleție homozigotă a exonului 7) confirmă SMA, iar numărul de copii SMN2 influențează severitatea. O singură copie SMN1 arată statut de purtător, fără boală, dar cu risc pentru copii dacă și partenerul este purtător.

Valori scăzute

Rezultat normal: sunt prezente două copii SMN1, ceea ce face SMA foarte improbabilă. Riscul de a fi purtător nu este zero, deoarece unii purtători au două copii pe același cromozom sau mutații punctiforme care nu sunt detectate de acest test.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.