Studiu secvențiere genă + CNVs prin NGS
Denumiri: secvențiere NGS, NGS genă, analiză CNV, secvențiere de generație nouă
Test genetic care citește secvența ADN a uneia sau mai multor gene prin secvențiere de nouă generație (NGS) și caută în același timp variații ale numărului de copii (CNV), adică deleții sau duplicații mari.
Când se recomandă
La recomandarea medicului genetician sau a specialistului: suspiciune de boală ereditară, antecedente familiale, predispoziție la anumite cancere sau confirmarea unui diagnostic clinic prin testare genetică.
Pregătire
Nu necesită repaus alimentar. De regulă se semnează un acord informat și se face consiliere genetică înainte și după test.
Valori crescute
Un rezultat pozitiv înseamnă că a fost identificată o variantă (patogenă sau probabil patogenă) sau un CNV într-o genă analizată. Semnificația depinde de gena respectivă și de context și se discută cu medicul genetician.
Valori scăzute
Rezultat negativ: nu au fost găsite variante relevante în genele analizate. Nu exclude complet o cauză genetică, deoarece testul acoperă doar anumite gene și regiuni; uneori apar variante cu semnificație incertă.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica | 3461 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.