Secvențiere genomică completă (WGS)

Denumiri: whole genome sequencing, WGS, secvențierea genomului, genom complet

Analizează aproape toată secvența ADN-ului unei persoane, atât zonele care codifică proteine, cât și cele dintre gene. Este un test foarte amplu, folosit pentru a căuta cauza genetică a unor boli rare sau neelucidate.

Interval de referințăFără interval numeric; se raportează variantele genetice relevante clinic pentru indicația testului

ProbăSânge total recoltat pe EDTA sau ADN extras, conform laboratorului

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Boli rare sau sindroame suspectate genetic, când testele mai restrânse nu au oferit un răspuns. Se solicită de obicei la recomandarea medicului genetician.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Sunt necesare consimțământ informat și consiliere genetică, deoarece testul poate descoperi și variante neașteptate.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene poate explica tabloul clinic sau indica un risc ereditar. Pot apărea și variante cu semnificație incertă. Rezultatul se interpretează numai în contextul clinic și familial.

Valori scăzute

Lipsa unei variante explicative nu exclude o cauză genetică, deoarece unele modificări sunt greu de detectat sau încă insuficient înțelese științific.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
MedLife Secventiere genomica completa	2375 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.