Deficiența de alfa-1 antitripsină – deleții/duplicații, gena SERPINA1
Denumiri: SERPINA1 MLPA, deleții SERPINA1, duplicații SERPINA1, AATD deleții
Caută pierderi sau dubluri mari de material genetic în gena SERPINA1, pe care secvențierea clasică nu le poate vedea. Se folosește, de obicei prin metoda MLPA, pentru a completa diagnosticul deficitului de alfa-1 antitripsină.
Când se recomandă
Nivel scăzut de alfa-1 antitripsină sau boală sugestivă, dar secvențierea genei nu explică rezultatul; istoric familial de deficit.
Pregătire
Nu necesită pregătire. Se recomandă consult genetic înainte și după test.
Valori crescute
Identificarea unei deleții sau duplicații patogene explică deficitul și are implicații pentru pacient și familie. Evaluarea se face împreună cu medicul pneumolog, hepatolog sau genetician.
Valori scăzute
Lipsa delețiilor/duplicațiilor arată că nu există o astfel de modificare mare, dar nu exclude alte cauze ale deficitului.
Ce faci mai departe
- În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
- Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
- Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.
Unde se face și cât costă
| Laborator | Preț | |
|---|---|---|
| Bioclinica Deficința de alfa 1 antitripsină - deleții/duplicații, gena SERPINA1 | 1442 lei | Vezi ↗ |
Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.
Analize înrudite
Ai deja rezultatul?
Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.
Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.