Deficiența de alfa-1 antitripsină – secvențierea genei SERPINA1

Denumiri: SERPINA1, deficit alfa-1 antitripsină, AATD, genotip alfa-1 antitripsină

Citește gena SERPINA1, care produce alfa-1 antitripsina, o proteină ce protejează plămânii și ficatul. Variantele pot reduce nivelul sau funcția ei și pot duce la boli pulmonare și hepatice.

Interval de referințăFără interval numeric; rezultatul este un genotip (de ex. MM este normal; variantele Z și S sunt cele mai frecvente anormale)

ProbăSânge total (EDTA)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Alfa-1 antitripsină scăzută, emfizem la tineri sau nefumători, BPOC sever, ciroză sau hepatită de cauză neclară, istoric familial.

Pregătire

Nu necesită pregătire. De regulă se face după dozarea alfa-1 antitripsinei sau fenotiparea ei.

Valori crescute

Variante patogene (de ex. Z sau S, în două copii sau combinate) confirmă deficiența, cu risc de boală pulmonară sau hepatică. Purtătorii au risc mai mic. Evitarea fumatului este foarte importantă; urmărirea o stabilește medicul.

Valori scăzute

Genotipul normal (MM) arată că nu există o deficiență de origine genetică obișnuită. Variantele foarte rare sau delețiile mari pot necesita teste suplimentare.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica Deficința de alfa 1 antitripsină - secvențierea genei SERPINA 1	2307 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.