Sindrom mielodisplazic - secvențierea genei SF3B1

Denumiri: mutația SF3B1, gena SF3B1, SF3B1 mielodisplazie, MDS cu sideroblaști inelari

Caută mutații în gena SF3B1, care participă la prelucrarea ARN-ului în celule. Mutațiile apar în celulele sanguine (somatice, nu moștenite) la unii pacienți cu sindrom mielodisplazic, mai ales cu sideroblaști inelari, și la unii cu leucemie limfocitară cronică.

Interval de referințăNu se identifică variante patogene în gena SF3B1 (rezultat calitativ)

ProbăSânge periferic sau aspirat de măduvă osoasă, recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La pacienți cu anemie sau citopenii neexplicate, la care hematologul suspectează sau a confirmat un sindrom mielodisplazic; ajută la clasificare și la evaluarea prognosticului.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Testul se face la recomandarea hematologului, de obicei împreună cu hemoleucograma și examenul măduvei osoase.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o mutație SF3B1 în celulele analizate. În sindroamele mielodisplazice este asociată frecvent cu sideroblaști inelari și, de regulă, cu un prognostic mai favorabil. Interpretarea aparține hematologului.

Valori scăzute

Nu s-a găsit nicio mutație SF3B1 în celulele analizate. Nu exclude un sindrom mielodisplazic, care poate avea alte modificări genetice.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica	2884 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

anemie: Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.