Analize / Genetică

Disfuncție a metabolismului surfactantului pulmonar de tip 1, gena SFTPB

Denumiri: gena SFTPB, deficit de proteină B a surfactantului, SP-B, proteinoză alveolară congenitală

Analizează gena SFTPB, care produce proteina B a surfactantului pulmonar, esențială pentru funcționarea alveolelor. Deficitul se transmite autosomal recesiv și se manifestă de obicei la nou-născut prin dificultăți respiratorii severe.

Când se recomandă

Nou-născut la termen cu insuficiență respiratorie fără explicație, care nu răspunde la tratament; testarea purtătorilor în familii cu un caz cunoscut.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică, iar consimțământul se semnează la recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au identificat variante patogene în gena SFTPB. Două variante (una de la fiecare părinte) explică boala; o singură variantă înseamnă de regulă statut de purtător, fără boală. Interpretarea aparține medicului genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante relevante în regiunile analizate, ceea ce face mai puțin probabilă această cauză, dar nu o exclude complet.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.