Analize / Genetică

Disfuncție a metabolismului surfactantului pulmonar de tip 2, gena SFTPC

Denumiri: gena SFTPC, proteina C a surfactantului, SP-C, fibroză pulmonară familială

Analizează gena SFTPC, care codifică proteina C a surfactantului pulmonar. Variantele patogene se transmit autosomal dominant și pot da boală pulmonară interstițială la copil sau la adult, cu severitate foarte variabilă.

Când se recomandă

Boală pulmonară interstițială sau fibroză pulmonară la copii sau adulți tineri, mai ales cu istoric familial de boli pulmonare; testarea rudelor după identificarea unei variante în familie.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică, iar consimțământul se semnează la recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă în gena SFTPC. Dacă este patogenă, susține diagnosticul și înseamnă că și rudele de gradul I pot fi afectate (risc de transmitere de 50% la copii), dar boala nu apare la toți purtătorii. Interpretarea aparține medicului genetician.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante relevante în regiunile analizate. Nu exclude alte cauze genetice sau non-genetice de boală pulmonară interstițială.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.