Analize / Genetică

Disfuncție a metabolismului surfactantului pulmonar - deficit de proteină D, gena SFTPD

Denumiri: gena SFTPD, proteina D a surfactantului, SP-D, surfactant pulmonar proteina D

Test genetic care analizează gena SFTPD, responsabilă de proteina D a surfactantului pulmonar. Surfactantul este substanța care ține alveolele deschise și contribuie la apărarea plămânului. Variantele genei pot fi asociate cu afectare pulmonară, dar legătura este mai puțin bine stabilită decât pentru alte gene ale surfactantului.

Când se recomandă

Boală pulmonară interstițială sau alte afecțiuni pulmonare cronice fără cauză clară, mai ales cu istoric familial, la recomandarea medicului pneumolog sau genetician.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Este recomandată consilierea genetică înainte și după test, iar consimțământul se semnează la recoltare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o variantă în gena SFTPD. Semnificația depinde de tipul variantei (patogenă, probabil patogenă sau cu semnificație incertă) și trebuie interpretată de medicul genetician împreună cu simptomele și istoricul familial.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante relevante în regiunile analizate. Nu exclude complet o boală pulmonară de cauză genetică, deoarece pot fi implicate și alte gene sau alte mecanisme.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.