Gena SH3BP2 – secvențiere (cherubism)

Denumiri: SH3BP2, cherubism, cherubism genetic, boală fibroosoasă a maxilarelor

Testul analizează secvența genei SH3BP2, implicată în remodelarea osoasă. Variantele patogene cauzează cherubismul, o boală rară în care oasele maxilarelor sunt înlocuite treptat cu țesut fibros, în special în copilărie.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge integral recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Tumefierea nedureroasă a maxilarelor la copil, aspect caracteristic la radiografie sau istoric familial. Confirmă diagnosticul clinic și radiologic.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: este identificată o variantă patogenă în SH3BP2, ceea ce susține diagnosticul. Boala se transmite autosomal dominant, cu penetranță variabilă; familia poate beneficia de consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-a găsit o variantă patogenă. Diagnosticul nu este exclus complet, deoarece nu toate cazurile au o variantă detectabilă.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Bioclinica SH3BP2 (genă) - secvențiere, Cherubism	1301 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral: Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.