Analize / Genetică

Gena SHOX – MLPA

Denumiri: SHOX, deficit SHOX, sindrom Turner SHOX, diskondrosteoză Leri-Weill, statură mică SHOX

Testul MLPA caută deleții sau duplicații în gena SHOX și în regiunile ei de reglare, aflate pe cromozomii sexuali. Gena SHOX contribuie la creșterea oaselor lungi, iar lipsa ei este o cauză de statură mică și de deformări ale oaselor antebrațului (deformarea Madelung).

Când se recomandă

Copil sau adult cu statură mică fără altă cauză, proporții dezarmonioase (membre scurte față de trunchi), deformare Madelung, diagnostic sau suspiciune de diskondrosteoză Leri-Weill, evaluarea înaintea unui tratament de creștere.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat; pentru copii, consimțământul îl dau părinții.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau o duplicație în SHOX sau în regiunile sale de control, ceea ce explică statura mică sau modificările osoase. Se transmite în familie, iar riscul se discută la consilierea genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații în SHOX. Nu exclude mutații punctiforme ale genei, care se caută prin secvențiere, nici alte cauze de statură mică.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.