Sindrom hemolitic uremic atipic – testare genetică (CFH)

Denumiri: SHU atipic, aHUS, gena CFH, factor H al complementului

Test genetic care analizează gena CFH, ce codifică factorul H, o proteină care controlează sistemul complement. Variantele patogene pot duce la activare excesivă a complementului și la sindrom hemolitic uremic atipic, cu anemie hemolitică, trombocite scăzute și afectare renală.

Interval de referințăNegativ – nu se identifică variante patogene în gena CFH

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Episoade de anemie hemolitică microangiopatică cu insuficiență renală, mai ales fără infecție cu E. coli producătoare de toxină Shiga, forme recurente sau familiale, evaluare înainte de transplant renal.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consult de specialitate și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: se identifică o variantă patogenă sau probabil patogenă în CFH, ceea ce susține diagnosticul de SHU atipic și poate influența urmărirea și alegerea tratamentului de către specialist. O variantă de semnificație incertă necesită interpretare clinică atentă.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu se găsesc variante patogene în CFH. Nu exclude boala, deoarece pot fi implicate alte gene (CFI, MCP, C3, CFB) sau anticorpi anti-factor H.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo Sindrom hemolitic uremic - testare genetica (CFH)	6783 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

anemie: Prea puține globule roșii sau prea puțină hemoglobină, deci sângele transportă mai puțin oxigen.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.