Sindrom Silver-Russell - cromozom 7 și 11 (MS-MLPA)

Denumiri: Silver-Russell, sindrom Russell-Silver, MS-MLPA 11p15, testare genetică Russell Silver MLPA

Metoda MS-MLPA evaluează metilarea ADN-ului și numărul de copii genetice în regiuni de pe cromozomii 11 (11p15) și 7. Modificările acestor regiuni sunt cauze frecvente ale sindromului Silver-Russell, caracterizat prin creștere intrauterină și postnatală redusă.

Interval de referințăFără anomalii de metilare sau de număr de copii în regiunile analizate de pe cromozomii 7 și 11 (rezultat calitativ)

ProbăSânge venos recoltat pe EDTA (ADN genomic)

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

La copii născuți mici pentru vârsta gestațională, cu creștere întârziată, frunte proeminentă și asimetrie corporală, când medicul suspectează sindromul Silver-Russell.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică și consimțământ informat.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o anomalie, de exemplu hipometilare în regiunea 11p15 sau disomie uniparentală maternă a cromozomului 7, care susține diagnosticul. Geneticianul explică implicațiile pentru monitorizare și riscul familial, de obicei redus.

Valori scăzute

Nu s-au găsit anomalii în regiunile testate. Nu exclude complet sindromul, deoarece o parte dintre cazuri au cauze genetice încă neidentificate sau diferite de cele analizate.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Cel mai mic preț1270 lei · Regina Maria

Preț mediu1356 lei

Laboratoare2

Laborator	Preț
Regina Mariacel mai ieftin Testare genetica sindrom Russel Silver - MLPA	1270 lei	Vezi ↗
Bioclinica Sindrom Silver -Russell, cromozom 7 și 11 (MS-MLPA)	1442 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.