Analize / Genetică

Sindrom adrenogenital (deficit de 21-hidroxilază) – mutații CYP21A2

Denumiri: CYP21A2, hiperplazie suprarenală congenitală, deficit 21-hidroxilază, sindrom adrenogenital

Test genetic care analizează gena CYP21A2, ce codifică enzima 21-hidroxilază necesară producerii cortizolului și aldosteronului. Variantele patogene cauzează hiperplazie suprarenală congenitală, cu exces de hormoni androgeni.

Când se recomandă

Confirmarea diagnosticului după valori crescute de 17-hidroxiprogesteron, ambiguitate genitală la nou-născut, pubertate precoce, hirsutism sau tulburări de ciclu, infertilitate, istoric familial, consiliere preconcepțională și diagnostic prenatal.

Pregătire

Nu necesită repaus alimentar. Se recomandă consiliere genetică; analiza este complexă din cauza unei pseudogene (CYP21A1P) foarte asemănătoare.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-au găsit variante patogene în CYP21A2. Dacă sunt prezente pe ambele copii ale genei, se confirmă boala (formă clasică sau non-clasică, în funcție de variante); o singură variantă înseamnă de obicei stare de purtător. Tratamentul și urmărirea sunt stabilite de endocrinolog.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit variante patogene în CYP21A2. Dacă suspiciunea clinică este mare, pot fi necesare metode suplimentare (de exemplu căutarea delețiilor sau a rearanjărilor), deoarece unele modificări sunt dificil de detectat.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Termeni explicați

sânge integral

Sângele așa cum e recoltat, fără să fie separat în componente.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.