Sindrom Alport - mutații COL4A5

Denumiri: Alport COL4A5, gena COL4A5, sindrom Alport X-linkat, test genetic Alport

Test genetic care analizează gena COL4A5, responsabilă pentru forma X-linkată a sindromului Alport, cea mai frecventă formă. Sindromul afectează colagenul din rinichi, ureche internă și ochi.

Interval de referințăFără variante patogene identificate

ProbăSânge total recoltat pe EDTA

Intervalele diferă între laboratoare, metode, vârstă și sex. Folosește intervalul tipărit pe buletinul tău.

Când se recomandă

Prezența sângelui în urină (hematurie) de cauză neclară, scăderea funcției renale, pierderea auzului, afectări oculare sau istoric familial de boală renală și surditate; confirmarea unui diagnostic stabilit prin biopsie renală.

Pregătire

Nu necesită pregătire specială. Se recomandă consiliere genetică pre- și post-test.

Valori crescute

Identificarea unei variante patogene confirmă diagnosticul de sindrom Alport X-linkat. Bărbații sunt de regulă afectați mai ssever, iar femeile purtătoare pot avea forme mai ușoare. Rezultatul ajută la urmărirea renală și la planificarea familială.

Valori scăzute

Fără variante patogene în COL4A5, forma X-linkată este puțin probabilă, dar nu se exclude un sindrom Alport cauzat de COL4A3 sau COL4A4, ori alte boli renale. Medicul poate recomanda teste suplimentare.

Ce faci mai departe

În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Laborator	Preț
Synevo	15714 lei	Vezi ↗

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumori Sindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Ai deja rezultatul?

Încarcă buletinul și primești o explicație pe înțelesul tău.

Explică-mi analizele

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.