Analize / Genetică

Sindrom Alport – gena COL4A5, deleții-duplicații (MLPA)

Denumiri: Alport COL4A5, COL4A5 MLPA, nefrită ereditară, Alport X-linkat

Test genetic care caută pierderi sau dubluri de segmente mari din gena COL4A5, implicată în forma cea mai frecventă a sindromului Alport. Gena produce o componentă a colagenului din membranele rinichiului, urechii interne și ochiului.

Când se recomandă

Prezența sângelui în urină (hematurie) de cauză neclară, boală de rinichi ereditară în familie, pierdere de auz asociată cu probleme renale sau confirmarea unui diagnostic suspectat clinic. Se folosește și pentru testarea rudelor.

Pregătire

Nu necesită post sau pregătire specială. Se semnează de obicei un consimțământ informat, iar interpretarea se face într-un consult de genetică medicală.

Valori crescute

Rezultat pozitiv: s-a găsit o deleție sau duplicație în COL4A5, ceea ce confirmă diagnosticul de sindrom Alport X-linkat. Bărbații sunt de regulă afectați mai sever, iar femeile purtătoare pot avea forme mai ușoare. Rezultatul are implicații pentru familie și necesită consiliere genetică.

Valori scăzute

Rezultat negativ: nu s-au găsit deleții sau duplicații mari în COL4A5. Nu exclude boala, deoarece multe variante sunt mutații punctiforme ce se depistează prin secvențiere, iar alte gene (COL4A3, COL4A4) pot fi implicate.

Ce faci mai departe

• În interval. De obicei nu e nevoie de nimic în plus. Păstrează buletinul pentru comparație la următorul control.
• Puțin în afara intervalului. O singură valoare la limită are rareori semnificație. Arată buletinul medicului de familie la următoarea vizită; poate recomanda repetarea analizei.
• Mult în afara intervalului sau ai simptome. Programează-te la medicul de familie în zilele următoare. Dacă ai simptome severe (durere în piept, lipsă de aer, confuzie), sună la 112.

Unde se face și cât costă

Prețuri de listă verificate la 18 octombrie 2026. MedLife și Regina Maria: prețuri pentru București. Pot varia în funcție de oraș, punct de recoltare și promoții; confirmă pe site-ul laboratorului.

Analize înrudite

Distrofia musculară Duchenne/Becker – deleții/duplicații (MLPA, gena DMD)Identificare microdeleții 22q11.2 (sindrom DiGeorge)Microdeleții braț lung cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)Mutația BRAF V600E în tumoriSindrom Prader-Willi / Angelman – testare genetică (MS-MLPA)Testare genetică DAO (deficit de diaminoxidază)Amplificarea genei HER2 în tumori (CISH)Apolipoproteina E – genotipare (ApoE)

Informațiile au scop educativ și nu înlocuiesc consultul medical. Discută rezultatele cu medicul tău.